Una proteina d'alga ha insegnato ai ciechi a trovare una porta, non a leggere

«Finora, che io sappia, c’è un solo paziente che ne ha tratto beneficio, quindi… ho pensato che fosse ancora troppo presto per dare questo premio per la medicina.» Così Georg Nagel si è espresso con la CNN il 5 ottobre 2026, il giorno in cui lui, Peter Hegemann e Karl Deisseroth hanno vinto il Nobel per la Fisiologia o la Medicina. Due giorni dopo, il 7 ottobre, il New England Journal of Medicine ha pubblicato online uno studio in cui dieci persone cieche avevano ricevuto la stessa tecnologia. Nessuna ha imparato di nuovo a leggere. Ma alcune, indossando occhiali con videocamera, hanno imparato a trovare una porta e a seguire una linea sul pavimento.

Nagel non faceva il modesto. In un’intervista alla Fondazione Nobel ha paragonato l’optogenetica ai farmaci contro la malaria e agli inibitori dei checkpoint immunitari contro il cancro: quei premi andarono a scoperte che avevano già aiutato moltissime persone. Quasi certamente si riferiva a un uomo di 58 anni a cui, quarant’anni prima, era stata diagnosticata la retinite pigmentosa. Dopo qualche mese con gli occhiali, quell’uomo ha contato da solo, all’improvviso, le strisce di un passaggio pedonale. La strada verso quel momento comincia in una pozzanghera, con un’alga verde.

La macchia oculare di una goccia verde

Chlamydomonas è un’alga unicellulare che vive nelle pozzanghere d’acqua dolce. Nuota verso la luce per fare la fotosintesi e ha una minuscola macchia sensibile alla luce per orientarsi. All’inizio degli anni Duemila Nagel e Hegemann vi trovarono una proteina chiamata canalrodopsina e nel 2003 ne descrissero il funzionamento. In parole semplici, è una porta nella membrana della cellula che si apre con la luce. Si illumina con luce blu e le particelle cariche cominciano a fluire.

I neuroni comunicano proprio con questo tipo di corrente. Nel 2005 Deisseroth inserì il gene dell’alga in neuroni di mammifero, e cellule che non avevano mai avuto bisogno della luce cominciarono a scaricare a ogni lampo. Nacque l’optogenetica: un modo per accendere e spegnere singole cellule nervose come interruttori e osservare che cosa accade al cervello e al comportamento. Il premio è andato a questo strumento di ricerca, che ha cambiato il modo di studiare il cervello .

Perché si è cominciato dall’occhio

Come terapia, l’optogenetica ha un requisito scomodo: la luce deve raggiungere le cellule giuste. Nel cervello significa infilare una fibra ottica. L’occhio, per costruzione, la luce la fa entrare da solo.

C’era anche una malattia adatta. Nella retinite pigmentosa, un disturbo ereditario della retina, i bastoncelli e i coni che catturano la luce muoiono gradualmente. Le cellule gangliari, che portano il segnale al cervello, in gran parte sopravvivono. Si pensi a una videocamera con il sensore distrutto ma con il cavo verso il computer intatto. Se si insegna al cavo a percepire la luce da solo, la parte rotta può essere aggirata.

Nel 2006 il gruppo di Zhuo-Hua Pan alla Wayne State University lo provò sui topi i cui fotorecettori erano morti. Un virus innocuo consegnò il gene della canalrodopsina, la retina tornò a rispondere alla luce e il segnale raggiunse la corteccia visiva. Probabilmente i topi non riacquistarono una vista utile, ma il principio funzionava.

Le strisce del passaggio pedonale

Quel paziente fu descritto su Nature Medicine nel maggio 2021 . A uno dei suoi occhi fu somministrato il gene di ChrimsonR, una proteina della stessa famiglia delle canalrodopsine. Risponde alla luce ambra, che è più delicata di quella blu per ciò che resta della retina e fa restringere meno la pupilla.

Il gene da solo non basta. ChrimsonR reagisce solo a una luce molto intensa, quindi la terapia comprende degli occhiali. La loro videocamera nota dove cambia la luminosità della scena e proietta sulla retina impulsi corrispondenti di luce ambra. Nei primi mesi gli occhiali non diedero al paziente quasi nulla. Poi, come ha raccontato l’Università di Pittsburgh , riferì spontaneamente di riuscire a vedere le strisce bianche di un passaggio pedonale in strada e a contarle.

In laboratorio i ricercatori mettevano davanti a lui, su un tavolo, un grande quaderno oppure una piccola scatola di graffette. Trovò e toccò il quaderno in 36 tentativi su 39, la scatola di graffette solo nel 36% dei casi. Senza gli occhiali non riusciva a fare nulla. Non distingueva colori, volti o lettere.

Dieci occhi e una porta

Il nuovo articolo del NEJM (online il 7 ottobre, nel numero dell'8 ottobre 2026 ) riguarda dieci adulti con retinite pigmentosa in fase avanzata, trattati all’ospedale Quinze-Vingts di Parigi, a Pittsburgh e al Moorfields Eye Hospital di Londra. Lo studio è stato guidato dall’oftalmologo José-Alain Sahel e dal neuroscienziato Botond Roska. La ricetta non cambia: un’iniezione nell’occhio con il gene di ChrimsonR, più gli occhiali con proiettore.

L’obiettivo principale era la sicurezza, e gli autori ritengono che sia stato raggiunto, nei limiti dello studio. Gli effetti collaterali oculari erano per lo più lievi o moderati. Un evento è stato classificato come grave, ma si è risolto in pochi minuti con colliri che abbassano la pressione.

Seguono risultati che gli stessi autori definiscono esplorativi. Sette occhi trattati su dieci sono diventati più sensibili alla luce, sei abbastanza da essere clinicamente significativi. Otto partecipanti hanno completato i test comportamentali e quattro sono migliorati. Nessuno riusciva a leggere parole o a riconoscere volti.

I test in sé erano banali. Una persona indossa gli occhiali con proiettore e deve notare un oggetto, capire dove si trova e allungare la mano. Un altro compito è trovare una porta in una stanza o camminare lungo una linea sul pavimento. Alcuni dei quattro ci sono riusciti .

Chi ha dedicato più tempo a imparare a usare gli occhiali ha ottenuto risultati migliori . La vista non torna con un click. Il cervello deve reimparare un segnale che non riceve da anni, e per di più insolito: lampi di un solo colore invece di un’immagine.

Le cautele sono molte. Lo studio era in aperto e non randomizzato: ogni partecipante sapeva di aver ricevuto la terapia e non c’era un gruppo placebo. E non era progettato per dimostrare l’efficacia. Per separare l’effetto del gene da quello dell’allenamento e degli occhiali stessi servirà uno studio con un gruppo di controllo. Lo studio è stato finanziato da GenSight Biologics, di cui Sahel e Roska sono cofondatori. La terapia GS030 non è approvata da nessuna parte.

Gli occhiali che tutti vorrebbero eliminare

Gli occhiali restano il più grande svantaggio del metodo: ChrimsonR risponde solo a una luce ambra intensa, e senza il proiettore la terapia non funziona. Nanoscope Therapeutics, azienda statunitense, ha puntato su un’altra proteina. La sua terapia MCO-010, con il marchio Mogenry, si attiva con la normale luce ambientale senza alcun dispositivo ed è la più vicina al mercato: il 9 settembre 2026 la FDA ha accettato la domanda di approvazione, con una decisione attesa nella prima metà del 2027.

Le prove a favore di Mogenry sono controverse. L’ICER, istituto indipendente statunitense di valutazione dei farmaci, ha giudicato i dati promettenti ma non conclusivi: non è chiaro quanto duri l’effetto né quali siano gli effetti collaterali della terapia. Il suo gruppo di esperti ha comunque votato 10 a 2 che il trattamento offre un beneficio netto rispetto alle cure standard.

Esiste anche una via senza geni. Science Corporation, azienda statunitense, impianta sotto la retina PRIMA, un minuscolo chip a celle solari, e con questo le persone leggono lettere . Nel luglio 2026 il chip è stato autorizzato alla vendita in Europa . Ma i suoi pazienti hanno un’altra malattia. Nella degenerazione maculare legata all’età si spegne solo il centro della retina: le persone perdono la capacità di leggere ma con la vista periferica vedono ancora la stanza, e il chip rattoppa il buco al centro. I partecipanti allo studio su GS030 sono quasi completamente ciechi. I due approcci non si possono confrontare direttamente.

Luce sulla soglia

In poco più di vent’anni la proteina di una pozzanghera è passata da un’alga all’occhio umano, e l’ottobre 2026 ha mostrato dove si è fermata. I partecipanti allo studio hanno trovato una porta; non hanno letto i cartelli stradali. Per chi vive nel buio totale anche questo conta: una macchia di luce dove si trova l’uscita cambia la giornata.

Ma quella macchia non compare da sola. Si impara a notarla, come il primo paziente che per mesi portò occhiali quasi inutili prima di vedere le strisce sull’asfalto. Per ora l’optogenetica nell’occhio è più un’abilità che si impara con un istruttore che un farmaco da iniettare e basta. Sta sulla soglia della clinica, e ciò che porta ogni paziente a varcarla sono mesi di allenamento.